Fenilketonüri (FKÜ) hastaları için Türk popülasyonuna özgül FAH (Fenilalanin hidroksilaz) gen mutasyonlarının taranabileceği moleküler genetik tanı kitlerinin geliştirilmesi.

Projenin Amacı;
Bu projede amacımız; popülasyonumuzdaki fenilketonüri taşıyıcılarının belirlenebileceği ve bu bireylerin doğum öncesi tanı hizmeti ile sağlıklı çocuk sahibi olmalarına imkan sağlayarak hem popülasyonun gen havuzundaki mutant gen oranını düşürmek hem de ailelerin ve devletin ekonomik yükünün hafifletilmesini sağlamak amacıyla, fenotip-genotip ilişkisini kurarak hasta çocukların diyet tedavisinin düzenlenmesi imkanını sağlayabilmek için Türk fenilketonüri hastalarına özgül fenilalanin hidroksilaz gen mutasyonlarının analiz edilebileceği bir moleküler genetik tanı kiti geliştirmektir.
» Detaylı Bilgi